Σήμερα οι άνθρωποι με μεσογειακή αναιμία (θαλασσαιμία) έχουν πλέον τη δυνατότητα να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή!
Δεν αντιμετωπίζουν πια εμπόδια να σπουδάσουν, να εργαστούν, ακόμη και να αποκτήσουν οικογένεια. Οι θεαματικές αυτές αλλαγές οφείλονται σε πρωτοποριακές επιστημονικές εξελίξεις, ενώ βρισκόμαστε πολύ κοντά στην οριστική γονιδιακή θεραπεία της νόσου. Ας δούμε όμως μερικά βασικά πράγματα, τα οποία θα μας βοηθήσουν να εκτιμήσουμε ακριβώς περί τίνος πρόκειται.
Τι είναι η μεσογειακή αναιμία;
Η μεσογειακή αναιμία είναι μια κληρονομική μορφή σοβαρής αναιμίας, κατά την οποία ο οργανισμός δεν μπορεί να συνθέσει μόνος του την αιμοσφαιρίνη, ένα βασικό συστατικό του αίματος. Η μεσογειακή αναιμία μεταδίδεται στο παιδί από γονείς υγιείς, οι οποίοι όμως είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου της β-σφαιρίνης. Έχουν δηλαδή το «στίγμα» της μεσογειακής αναιμίας, αν και ο όρος αυτός δεν χρησιμοποιείται πλέον.
Όσοι φέρουν το «στίγμα» της μεσογειακής αναιμίας είναι υγιείς φορείς και όχι νοσούντες. Απλά έχουν σχετικά μικρότερο αιματοκρίτη . Όταν ένας από τους δύο γονείς έχει στίγμα, η πιθανότητα να έχει στίγμα και το παιδί τους είναι 50%.
Πώς μεταδίδεται;
Μεταδίδεται στο παιδί από γονείς υγιείς, οι οποίοι όμως είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου της β-σφαιρίνης (δηλαδή οι γονείς έχουν το «στίγμα», αν και ο όρος αυτός δεν χρησιμοποιείται πλέον).
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση του στίγματος γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος που λέγεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Σήμερα υπάρχουν ασφαλείς μέθοδοι διάγνωσης της μεσογειακής αναιμίας πριν τη γέννηση ενός παιδιού.
Ποια είναι τα συμπτώματα της μεσογειακής αναιμίας;
Τα βασικά συμπτώματα της μεσογειακής αναιμίας είναι ωχρότητα, ατονία, προβλήματα στην ανάπτυξη του σκελετού. Τα συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως μετά τον πρώτο χρόνο ζωής του παιδιού.
Αντιμετωπίζεται η μεσογειακή αναιμία;
Η αντιμετώπιση της νόσου γίνεται με συχνές μεταγγίσεις αίματος (περίπου κάθε 10-15 ημέρες), ώστε η αιμοσφαιρίνη του ασθενούς να διατηρείται σε ικανοποιητικό επίπεδο (10 g/dl).
Τα τελευταία 20 χρόνια, οι ερευνητές έχουν διανύσει μια μεγάλη πορεία στην αντιμετώπιση της μεσογειακής αναιμίας. Τα δεδομένα έχουν αλλάξει και συνεχίζουν να αλλάζουν θεαματικά. Σήμερα, είναι εφικτή η πλήρης αποσιδήρωση του οργανισμού των ασθενών, που τους επιτρέπει να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.
Μέσα στα επόμενα 5 χρόνια, αναμένεται η εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας της μεσογειακής αναιμίας, που θα απαλλάξει διά παντός τους ασθενείς από την ανάγκη των μεταγγίσεων. Την ίδια ώρα, δρομολογούνται εξελίξεις όσον αφορά τον προγεννητικό και τον προεμφυτευτικό έλεγχο, τις μόνες μεθόδους πρόληψης της νόσου.
Η νόσος αρχικά εκδηλώθηκε στις χώρες της Μεσογείου και τη Νοτιοανατολική Ασία. Τα τελευταία χρόνια όμως, λόγω της μετακίνησης των πληθυσμών, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας τη χαρακτήρισε παγκόσμιο πρόβλημα. Κάθε χρόνο γεννιούνται 300.000 παιδιά με μεσογειακή αναιμία.
Το πρόβλημα με τις μεταγγίσεις
Οι συνεχείς μεταγγίσεις, όμως, επιβαρύνουν τον οργανισμό με υπερβολική ποσότητα σιδήρου, που είναι επιβλαβής για πολλά ζωτικά όργανα (καρδιά, ήπαρ, ενδοκρινείς αδένες). Μάλιστα, παλαιότερα το συχνότερο αίτιο θανάτου όσων έπασχαν από μεσογειακή αναιμία ήταν η καρδιακή ανεπάρκεια.
Ποια φάρμακα έχουμε σήμερα;
Τη δεκαετία του ’60, όμως, παρουσιάστηκε ένα επαναστατικό ενέσιμο φάρμακο που αφαιρούσε την περίσσεια του σιδήρου από τον οργανισμό. Στην Ελλάδα, το φάρμακο αυτό ήρθε στις αρχές της δεκαετίας του ’80. Επιπλέον, το 2000 και το 2006 κυκλοφόρησαν χάπια που βοηθούν στην «αποσιδήρωση» του οργανισμού, με θεαματικά αποτελέσματα.
Για την πρόληψη της νόσου:
1ο βήμα: Πριν οι μελλοντικοί γονείς φέρουν στον κόσμο ένα παιδί, πρέπει να γνωρίζουν αν είναι φορείς της θαλασσαιμίας. Αυτό γίνεται με μια λήψη αίματος στα κέντρα πρόληψης της μεσογειακής αναιμίας, που λειτουργούν σχεδόν σε όλα τα δημόσια νοσοκομεία της χώρας.
2ο βήμα: Εάν διαπιστωθεί ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου, διερευνάται περαιτέρω η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με μεσογειακή αναιμία.
3ο βήμα: Εάν διαπιστωθεί η πιθανότητα (25% σε κάθε εγκυμοσύνη)
το ζευγάρι να αποκτήσει παιδί με μεσογειακή αναιμία, όταν ξεκινήσει η κύηση, εξετάζεται το έμβρυο για να διαπιστωθεί αν νοσεί (προγενετικός έλεγχος). Εάν το έμβρυο έχει θαλασσαιμία, τότε οι γονείς ενημερώνονται για τη νόσο και αποφασίζουν αν θα συνεχίσουν την κύηση.
 έχουν πλέον τη δυνατότητα να ζήσουν μια ζωή){kind=link}